性分化異常
半陰陽、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、先天性副賢皮質過形成、精巣性女性化症候群などは不妊となることがよく知られている。Y染色体上の異常など様々な遺伝子異常、染色体異常が知られているが、基本的に以下に述べるような女性不妊、男性不妊の概念で理解可能である。
女性不妊
妊娠を行うには排卵し、受精し受精卵の輸送を行い、着床をする必要がある。これらのうちどれかが障害されると女性因子による不妊症となる。内分泌・排卵因子、卵管因子、子宮因子に分けて考えると理解しやすい。頻度として最も多いのは卵管因子によるものである。
- 内分泌排卵因子
これらの異常は無月経など月経異常を伴うのが一般的である。視床下部下垂体系の異常、高プロラクチン血症、多嚢胞性卵巣症候群、早期卵巣機能不全、黄体機能不全などが知られている。続発性無月経は非常に頻度が多い疾患であり、特に視床下部性のものが多い。原発性無月経は極めて稀である。無月経の原因を纏める。
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- 視床下部性
- 原発性としてはカルマン症候群、フレーリヒ症候群、ローレンスムーンビードル症候群などがある。続発性としてはキアリフロンメル症候群、アルゴンツデルカスティーユ症候群、神経因性食欲不振症、体重減少性無月経などがあげられる。カルマン症候群は無嗅覚症を合併する遺伝性疾患であり、視床下部におけるゴナドトロピン産出の低下、全身奇形を伴う症候群である。フレーリヒ症候群は女性型の肥満、性器の発育障害を2主徴とする症候群であり、視床下部に器質性疾患をもつ。頭蓋咽頭腫によるものが最も多く、視覚異常や頭蓋内圧亢進症を伴う場合が多い。ローレンスムーンビードル症候群は肥満、網膜色素変性、多指症、合指症、生成ん機能障害、家族内発症を6主徴とする疾患であり、低身長、視神経萎縮、片側腎欠損、難聴、夜盲、尿毒症、精神障害を伴うこともある。キアリフロンメル症候群は妊娠・授乳に関連して起こる視床下部性高プロラクチン血症である。アルゴンツデルカスティーユ症候群は妊娠、授乳に無関係におこり、トルコ鞍にも異常がない視床下部性高プロラクチン血症である。
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- 下垂体性
- 原発性としては先天性ゴナドトロピン欠損症などがあげられる。続発性としてはシーハン症候群、フォーブスオールブライト症候群、下垂体腺腫などがあげられる。フォーブスオールブライト症候群は下垂体に器質性疾患(大抵は腺腫)が存在するため高プロラクチン血症にいたった場合である。
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- 卵巣性
- 原発性としてはターナー症候群などがあげられる。続発性としては多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)、早期卵巣機能不全、卵巣摘出などがあげられる。早期卵巣機能不全とは40歳未満で高ゴナドトロピン性低エストロゲン血症(閉経パターン)となる。卵子が0となったときや、FSH、LHの感受性が著しく困難になった場合である。一般に排卵誘発は極めて困難である。
その他、子宮性、腟性といった無月経も存在する。
- 卵管因子
卵管が原因となるものとしては、卵管留水腫や卵管間質部の閉塞が知られている。卵管留水腫はクラミジア感染症によっておこる、卵管采、卵管采周囲の癒着である。卵管間質部閉塞は子宮内膜症やクラミジア感染症などで反復炎症にいたった結果として起こる。これらの障害がおこると卵子、精子の輸送や相互作用が阻害され不妊にいたる。特にクラミジア感染症は不妊症にいたるまで無症候であることが多く注意が必要である。クラミジア感染症はまれにフィッツヒューカーティス症候群という肝周囲炎を起こす。若年女性の上腹部痛の鑑別として重要である。また不妊症にいたらなくとも炎症によって卵管の輸送能が低下すると子宮外妊娠も起こしやすいので注意が必要である。
- 子宮因子
殆どが子宮の形態異常である。子宮奇形、子宮筋腫、子宮内膜症、アッシャーマン症候群などが知られている。免疫学的異常として子宮頸管に抗精子抗体が存在することがある。この場合はヒューナーテスト(2日間禁欲し、性交後に頚管粘液を採取し運動性のある精子が10個以上あれば正常である)を行い頚管粘液と夫精子の相互作用を評価する。性交せずに評価するには頸管粘液を採取し、精子が頸管粘液に進入するのかを調べる方法も存在する。
男性不妊
男性不妊の原因は精子の形成や成熟ができない造精機能障害、精子の輸送経路が障害されている精路通過障害、精嚢、前立腺の炎症によって精子が影響を受ける副性器の障害、性交、射精ができない性機能障害が知られている。特に造精機能障害が多く全体の70~80%を占めるといわれている。そのため男性不妊では精液分析を行う。精液機能の分析により乏精子症、精子無力症、奇形精子症、無精子症などの診断がつく。これらの原因は染色体異常、精巣炎、精巣静脈瘤、停留精巣、特発性などが知られている。精路通過障害としては先天的発育不全、精管炎、精巣上体炎が知られ、副性器の障害としては精嚢炎、前立腺炎が知られている。不妊の半数は男性側に理由があるにもかかわらず、男性だと治療を受ける際の仕事との兼ね合いが難しいことが多い。そこで不妊に悩む夫を支援するサイトなどで情報交換を行い支援する動きなども出てきている。
不妊の診断については、一般の健康調査に加え、血液分析によるホルモン量の調査、精液の調査などが行われる。男性不妊のうち、精子の運動性不足・貧精子症・無精子症などは精液の検査によって診断が可能である。 またY遺伝子上の問題も不妊に関与していることから、PCR法による診断が試みられている。 女性不妊については、甲状腺刺激ホルモン量・女性ホルモン量の分析・女性生殖器の診断などが行われる。
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